cystic fibrosis     التليف الكيسي

​

الصورة المرفقة يظهر عليها الاعضاء

الاكثر اصابة في حالات التليف الكيسي

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

التليف الكيسي مرض مزمن وراثي ينتقل على الجينات الموجودة على الصبغات الوراثية من الاباء الى الابناء

بعض الحالات يكون الاباء سليمين ولا يحملون جينات مصابة ويحدث ما يسمى الطفرة اي اصابة الجين الوراثي لدى الجنين بهذا الخلل ويصبح كطفل حاملا لجين مصاب بالمرض ثم يتم تناقله عبر الاجيال المتلاحقة

​

آلية مرض التليف الكيسي

هو خلل على جين وراثي مسؤول عن افرازات الغدد الخارجية مثل المخاط في الرئتين والافرازات المخاطية في اعضاء اخرى مثل الامعاء والبنكرياس والخصيتين والتعرق ، هذا الافرازات المخاطية تصبح مكثفة ولزجة وتعيق وظيفة الاعضاء ، حيث في الرئتين تعيق حركة الهواء وكذلك تضيق القصبات الرئوية ، وفي البنكرياس تعيق افرازات انزيمات البنكرياس المسؤولة عن هضم الغذاء

ويحدث خلل في تبادل ايونات العناصر مثل الصوديوم والكلور لذلك مذاق تعرق الاطفال المصابون بالتليف الكيسي مالحا بسبب زيادة نسبة كلوريد الصوديوم

 

بعض الاعراض تظهر بعد الولادة مثل انسداد الامعاء بكتلة برازية صلبة وفي حال حدوثها يشك الطبيب بالمرض

 meconium ileus  and plug
 

خلال السنة الاولى من عمر الطفل تشعر الام بملوحة جلد ولعاب طفلها

تكثر عدوى الجهاز التنفسي مصحوبا بضيق تنفسي وصفير دلالة على ضيق القصبات الرئوية

لدى الفحوصات الدورية يتم ملاحظة تاخر في النمو الجسمي وخاصة الوزن حسب العمر والجنس

سوء الامتصاص والاسهال يصاحب المرض وخاصة سوء امتصاص الدهنيات

سوء امتصاص الفيتامينات والعناصر يؤدي الى ظهور اعراضها مثل نقص فيتامين د ومرض الكساح

تاخر النمو الجسمي وزن و لاحقا الطول

 

اهم تعقيدات مرض التليف الكيسي هي

التهابات مزمنة للقصبات الرئوية والجيوب الانفية

تكرار عدوى الجهاز التنفسي بالميكروبات

خلل في وظائف البنكرياس وافرازاته التي تساعد في امتصاص الغذاء

تاخر النمو الجسمي

​

التشخيص

يتم من قبل الطبيب المعالج بناءت على

السيرة المرضية

التاريخ العائلي

فحص التعرق لنسبة الصوديوم

فحص الجينات

​

الوقاية من التعقيدات وتخفيف حدة المرض يعتمد على متابعة ارشادات الطبيب والتدخل المبكر عند حدوث العدوى واعطاء اللقاحات ووعي الاهل