مرض الثلاسيميا
مرض الثلاسيميا
فقر الدم بسبب الثلاسيميا ، ويطلق عليها ايضا فقر دم حوض البحر المتوسط
تعريف: الثلاسيميا تشير الى خلل او تشوه خلقي في تصنيع كريات الدم الحمراء وهو وراثي مزمن اي ينتقل من الاباء للابناء بواسطة الجينات المصابة ممكن من كلا الوالدين او من احدهما وهذا يفسر شدة الاصابة من كبرى الى صغرى كما سيتم الشرح لاحقا
سبب ظهور الثلاسيمي هو اصابة الجينات المسؤولة عن تصنيع الهيموجلوبين المكون لكريات الدم البيضاء ، ويحتوي الهيموجلوبين على سلاسل بروتينات وهي نوعين اثنان تدعى بيتا واثنان تدعى الفا
وتورث هذه الجينات من الابوين الى الابناء
التصنيف
تصنف بشكل رئيسي الى
ثلاسيميا الفا
ثلاسيميا بيتا
اختي الأم الفاضلة: سيتم الحديث بالتفصيل عن ثلاسيميا بيتا حيث الاكثر انتشارا
ثلاسيميا بيتا
مرض مزمن وراثي ينتقل بواسطة الجينات المصابة من الابوين الى الابناء ، وهناك جينات اثنتان مسؤولة عن تصنيع سلسلة بيتا في الهيموجلوبين ، احدهما من الأب والاخر من الأم ، اذا كان احد الابوين يحمل جينا مصابا والاخر سليم ، يحدث احتمال انتقال جين واحد مصاب للطفل وهذا الطفل المصاب هو حامل للمرض او الثلاسيميا الصغرى وغالبا لا تظهر اعراض للمرض
اذا كان الابوين كلاهما حامل او مصاب يحدث احتمال انتقال جين مصاب من الأب وجين مصاب من الأم وهذا الطفل يحمل كلا الجينين مصابا وينتج عنه ثلاسيميا كبرى او ثلاسيميا كولي وهناك احتمال ان يحمل كلا الجينين مصابه لكن يظهر المرض كثلاسيميا وسطى اي متوسطة الشدة
حسب ما شرح اعلاه يتم تصنيف ثلاسيميا بيتا الى:
ثلاسيميا صغرى او حامل لمرض الثلاسيميا وغلابا لا تظهر اعراض للمرض ولا يحتاج لنقل الدم
ثلاسيميا وسطى
ثلاسيميا كبرى او ثلاسيميا كولي
الاعراض:
لا تظهر مبكرا بعد الولادة انما لاحقا خلال الاشهر الاخير من السنة الاولى من عمر الطفل وذلك بسبب وجود نوع هيموجلوبين يدعى ( هيموجلوبين ف) او الجنيني ويتلاشى تدريجيا خلال السنة الاولى من العمر ويحل محله الهيموجلوبين المصاب
يظهر على الطفل اعراض فقر الدم حسب شدة تكسر كريات الدم الحمراء المشوهة
شحوب الوجه والجلد
قلة الجهد اثناء الرضاعة
تضخم الكبد والطحال
اعراض تخزين الحديد في اعضاء الجسم مثل تشوه شكل عظام الوجه ، انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد والطحال
تكرار تعرض الطفل لعدوى الفيروسات والجراثيم
بطأ النمو الجسمي
مضاعفات مرض الثلاسيميا
1- ارتفاع نسبة عنصر الحديد في الجسم وتخزينه في اعضاءالجسم حيث يحدث خلل في وظيفة هذه الاعضاء
2- تكرار الاصابة بالعدوى لضعف مقاومتها
3- بطأ النمو الجسم
يظهر اعراض المرض قبل السنتين من عمر الطفل وتبدأ غالبا بالظهور خلال الاشهر الاخيرة من السنة الاولى من عمر الطفل
التشخيص
يتم التشخيص باشراف الطبيب مخبريا للثلاسيميا وهو متوفر ، خاصة في وجود تاريخ عائلي او ظهور بعض اعراض مرض الثلاسيميا
العلاج
غالبا في حالات الثلاسيميا الكبرى او كولي ثلاسيميا يعاني الطفل من فقر دم شديد بحيث يتطلب تكرار اعطاء دم للطفل بكشل متكرر ، ونتيجة ذلك يتراكم عنصر الحديد بسبب تكسر كريات الدم الحمراء لذلك يتطلب اعطاءه ادوية مزيلة لعنصر الحديد والتخلص منه ، كذلك باشراف الطبيب بشكل دوري فحص وظائف اعضاء الجسم ، وتحصين الطفل باللقاحات حسب عمره
زراعة النخاع الشوكي ينجح في بعض الحالات
الوقاية
لتفادي ظهور حالات الثلاسيميا يتم فحص المقبلين على الزواج مخبريا ، ينصح المقلين على الزواج اجراء فحص الثلاسيميا فاذا كان كلاهما حامل للثلاسيميا لا ينصح بالزواج لهما
الثلاسيميا الوسطى هي بعضحالات الثلاسيميا الكبرى تكون اقل شدة ويتطلب اعطاء الدم على فترات متباعدة
ثلاسيميا الفا
مرض ثلاسيميا الفا ايضا مزمن ووراثي ينتقل من الاباء للابناء بواسطة الجينات المحولة
يوجد اربهة جينات مسؤولة عن تصنيع سلاسل هيموجلوبين الفا ،اثنان منه من الأب واثنان من الأم
اذا انتقل احد الجينات المصاب الى الطفل حيث يكون لدى الطفل جين واحد مصاب لا تظهر اعراض
اذا انتقل الى الطفل جينين مصابين يكون الطفل حامل للمرض وغالبا لا تظهر اعراض
اذا انتقل للطفل ثلاث جينات مصابات ينتج عنه هيموجلوبين وكريات دم حمراء مشوهة وتظهر اعراض الثلاسيميا على الطفل
اذا انتقل للطفل اربعة جينات مصابة غالبا الاصابة شديدة بحيث يتوفى كجنين خلال الحمل
اختي الأم الفاضلة لمزيد من المعلومات او الاستفسار راسلي على الاميل